Diagnostik
Labor
- Makrozytose mit und ohne Anämie, Panzytopenie, übersegmentierte Granulozyten im Blutausstrich
Symptome
- Anämie-Symptome und trophische Schleimhautstörungen wie Hunter-Glossitis
- Neurologisch-psychiatrische Beschwerden
- Parästhesien, Polyneuropathie, sensorische Ataxie, Demenz
- Isolierter Vitamin B12-Mangel führt ohne neurologische oder hämatologische Auffälligkeiten nicht zu Müdigkeit
Risikopatienten
- Strikte Veganer
- Malabsorption (gehäuft bei alten Menschen und bei chronischem Alkoholismus)
- Patienten mit chronischen Krankheiten von Magen, Pankreas und Ileum, ausgedehnten Magenresektionen und bariatrischer Operation
- Bei Langzeittherapie mit Säureblockern Datenlage umstritten
Indikation
- Der Nutzen eines systematischen B12-Screenings ist nicht belegt
- Abklärung nur bei konkretem klinischem und/oder hämatologischem Verdacht
Laborparameter
- Bei einem echten Vitamin B12-Mangel sind Homocystein (HCY) und Methylmalonsäure (MMS) obligat erhöht
- Es gibt keinen Goldstandard für die Labordiagnose des B12-Mangels. Die Holotranscobalamin (Holo-TC)-Bestimmung ist etwas spezifischer als die Vitamin B12-Bestimmung
- Bereits bei Werten im unteren Normbereich von B12 (150–300 pmol/l) liegt häufig ein B12-Mangel vor. Cave: Definierter Normbereich variiert von Labor zu Labor!
Praktisches Vorgehen
- Gleichzeitige Bestimmung von B12 und Folsäure (Mangel tritt oft kombiniert auf)
- Bei Verdacht auf einen Mangel zunächst Vitamin B12 bestimmen. Bei Werten im Grenzbereich anschliessend Methylmalonsäure (MMS)
- Bei Patienten ohne neurologische/hämatologische Beschwerden zunächst die Vitamin B12-Bestimmung nach 1–2 Monaten wiederholen
Interpretation
- Bei Vitamin B12 ≥ 250 pmol/ml ist ein Vitamin B12-Mangel sehr unwahrscheinlich (< 1 %)
- Eine normale MMS schliesst einen Vitamin B12-Mangel aus
- Präanalytik: Vitamin B12 möglichst nüchtern bestimmen, bei MMS nicht erforderlich
Gesamt-B12 |
MMS |
B12-Mangel? |
≥ 250 pmol/l |
|
Unwahrscheinlich |
150–250 pmol/l |
Normal < 270 nmol/l |
Ja |
< 150 pmol/l |
|
Wahrscheinlich |
Cave Laborinterpretation
- Makrozytose kann durch Eisenmangel und Thalassämie maskiert werden!
- Es gibt B12-Mangel mit neurologischen Auswirkungen ohne Makrozytose und ohne Anämie!
- MMS kann bei chronischer Niereninsuffizienz erhöht sein
Weiterführende Untersuchungen/Ursachenabklärung
- Bei Verdacht auf Malabsorption: Ferritin, Folsäure, Albumin, Ca, Zöliakie-AK
- Auto-AK gegen Intrinsic Factor (spezifischer als AK gegen Parietalzellen). Bestimmung nur bei Werten < 150 pmol/l oder neurologischen Zeichen eines Vitamin B12-Mangels
- Bei positiven Intrinsic Factor-AK –> einmalige diagnostische Gastroskopie
Therapie
Indikation/Vorgehen
- Bei Veganern: (Nicht kassenpflichtige) Nahrungsergänzung mit peroralem Vitamin B12, z. B. Jarrow Methyl B12 1‘000 µg
- Vitamin B12-Substitution
- Bei pos. Auto-AK gegen Intrinsic Factor (atrophische Gastritis), St. n. Magen-/Ileumresektion und bei Veganern lebenslang
- In allen anderen Fällen B12-Speicher auffüllen (ist nach ca. 3 Monaten regelmässiger Substitution erreicht) und anschliessend individuell den B12-Bedarf herausfinden
Medikamente
- Vitarubin® superconc 1’000 μg (Cyancobalamin) oder Vitarubin® Depot 1’000 μg (Hydroxycobalamin)
- Intramuskulär oder subkutan: 1. Woche: Tag 1, 3 und 5 oder Tag 1–5, dann wöchentlich für einen Monat, anschliessend alle (1–)3 Monate
- Alternative: Perorale Therapie mit B12-Tabletten –> direkt zu bestellen bei Apotheke Zur Rose (kassenpflichtig!)
Kontrollen
- Bei lebenslanger Substitution nicht routinemässig erforderlich. In allen anderen Fällen nach Auffüllen der Speicher jährliche B12-Kontrollen
- Mangelbedingte Makrozytose und Homocysteinerhöhung/Methylmalonsäure normalisieren sich innert 3 Monaten
- Mangelbedingte Hb-Werte steigen innert zwei Wochen an