Diagnostik
- Erste Symptome treten meist im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf
- Bei Frauen sind Symptome vor der Menopause ungewöhnlich
Symptome
- Müdigkeit, Oberbauchschmerzen
- Arthralgien und Arthrose, insbesondere der Metacarpophalangeal Gelenke II und III, des OSG und der Handgelenke. Sekundäre Chondrokalzinose ist ebenfalls möglich
Selten
- Hyperpigmentation v. a. an sonnenexponierten Stellen
- Hepatomegalie
- Diabetes mellitus
- Impotenz (Hypogonadismus sekundär > primär)
- Kardiopathie mit möglichen Herzrhythmusstörungen
- Kein bevölkerungsweites Screening!
Labor-Screening bei folgenden Erkrankungen oder Laborauffälligkeiten
- Unklar erhöhte Leberwerte (Transaminasenerhöhung bei HH meist < 2 x der Norm)
- Diabetes mellitus Typ 2 bei gleichzeitiger Hepatomegalie und/oder abnormalen Transaminasewerten
- Atypische Arthropathie, v. a. bei jungen Patienten
- Unklare Kardiopathien (insbesondere bei jungen Patienten mit Herzinsuffizienz)
- Sexuelle Dysfunktion bei jüngeren Patienten
Bei positiver Familienanamnese
- Alle erstgradig Verwandten eines Patienten mit HH (homozygot C282Y) im Alter zwischen 18 und 30 Jahren
Abklärungs-Algorithmus siehe Vollversion der Guideline
Laborparameter
- Blutbild/CRP
- Serumferritin (+ CRP, ALT/GPT)
- Nüchtern-Transferrin (Tf)-Sättigung
- Leberfunktionswerte
- Bei Personen mit positiver Familienanamnese schon initial zusätzlich eine HFE-Genotypisierung
Interpretation- Tf-Sättigung > 45 % und Ferritin ≥ 1‘000 µg/l erhärten den Verdacht auf eine HH
- Tf-Sättigung > 60 % bei Männern bzw. > 50 % bei Frauen ist zuverlässig diagnostisch
- Die Höhe des Serumferritins widerspiegelt den Schweregrad der Eisenüberladung
- Transaminasen: Typischerweise ALT/GPT ↑
HFE-Genotypisierung mittels PCR
- Indiziert wenn anhand der o. g. Laborwerte ein starker Verdacht auf HH besteht
- Häufigste Genmutation: C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in der CH
- Bei Hinweisen auf Endokrinopathie –> Hormonachsen abklären, insbesondere Testosteron
- Bei erhöhten Transaminasen Standortbestimmung der Leberfunktion, insbesondere Alpha1-Fetoprotein (AFP)
- Hepatitis-Status ermitteln, falls negativ Impfung
- Sonographie Abdomen
- MRI Leber (HCC, Lebermorphologie)
- Echokardiographie, EKG bei kardialer Anamnese/Klinik
- Röntgen der betroffenen Gelenke
- Leberbiopsie: Erwägen bei Ferritinwerten > 1‘000 μg/l und erhöhten Transaminasen (Ermittlung des Fibrosegrads)
- Lebereisenbestimmung mittels MRT bei Hyperferritinämie und negativer HFE-Genetik
Therapie
- Aderlasstherapie bei genetisch bestätigter Hämochromatose und erhöhten Ferritinwerten (Männer > 300 μg/l, Frauen > 200 μg/l) einleiten
Zielwert
- Ferritin: 50–100 μg/l
Vorgehen
- Initiale Aderlasstherapie 1 x/Woche mit Entziehen von 450–500 ml Vollblut (bei sehr hohen Ferritinwerten alle 5 Tage)
- Auf gute Hydrierung achten, gleichentags keinen übermässigen Sport treiben
- Erhaltungstherapie: 3–6 Phlebotomien/Jahr sind meist ausreichend
Verlaufskontrollen
- Ferritin jeweils nach 3 Aderlässen, Hämoglobin häufiger kontrollieren. Intervall vergrössern bei Anämie
- Steigt Ferritin auch ohne Aderlass nicht an, ist an eine okkulte Blutung zu denken (z. B. Kolon-Ca)
- Spezielle, eisenarme Diät ist nicht notwendig
- Nicht exzessiv rotes Fleisch, Innereien, Vitamin C-Supplemente und Weisswein konsumieren
- Keine Multivitaminpräparate, die Vitamin C und Eisen enthalten