Guideline

Hereditäre Hämochromatose

Erstellt von: Albina Nowak, Corinne Chmiel, Uwe Beise Zuletzt revidiert: 04/2023 Letzte Änderung: 04/2023

Aktualisierung 04/2023

  • Die Guideline wurde vollständig auf Aktualität geprüft
  • Es gibt keine praxisrelevanten Änderungen in Diagnostik und Therapie der Hereditären Hämochromatose (HH)
  • Kapitel 4 (Diagnostik) wurde neu bearbeitet und erweitert.

 

1. Definition und Epidemiologie (1–5)

  • Die Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber, führen kann
  • Fast alle primären (hereditären) Hämochromatosen werden durch eine Mutation im HFE-Gen hervorgerufen. Es sind über 20 Mutationen des HFE-Gens beschrieben. Besonders klinisch relevant ist die HFE-Genmutation C282Y
    • C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in CH
    • C282Y und H63D heterozygot (= Compound Heterozygotie): Seltene, leichte Form (4 % in CH)
    • H63D homozygot: Sehr selten, leichte Form
    • Andere HFE-Genmutation-Konstellationen prädisponieren nicht zu vermehrter Eisenaufnahme
    • Nicht-HFE-assoziierte Formen der HH sind selten. 
  • Prävalenz: 5/1‘000 für die homozygote Form,…

Zum Weiterlesen ist ein kostenloses Login erforderlich

Registrieren Sie sich und erhalten Sie erweiterten Zugang zu den praxisbezogenen mediX-Guidelines.

Ich bin bereits registriert: Anmelden

Zurück zur Seite «Wissen für Fachpersonen»

Guideline Kurzversion